女子長期乏力全家查出吸血鬼病基因
時間：2024-06-16 20:25 來源：今日頭條 責任編輯：曉鋒
原標題：女子長期乏力全家查出吸血鬼病基因
乏力、精神差，還可能是各種疾病的信號。52歲的林女士（化名）因此查出得了“吸血鬼病”。更令人瞠目結(jié)舌的是，他們?nèi)宜目谌耍峙�、愛人，一雙兒女）都攜帶“吸血鬼病”基因。
醫(yī)生提醒，乏力是生活中很常見的未分化病癥，但并不是所有乏力都是由疾病引起。如果長期乏力無法緩解，可能提示存在健康問題，應及時到醫(yī)院就醫(yī)篩查。
【病例】
林女士一度是公司有名的業(yè)務員。但她總感覺沒力氣，一開始以為是休息不足，并沒有放在心上。后來，林女士臉上、手上的皮膚都開始變黃，正當她準備就醫(yī)時，突然感覺走不動路，回家從一樓到四樓走了快一個小時，好不容易走到家門口就撐不住癱倒。幸虧被鄰居發(fā)現(xiàn)，趕緊聯(lián)系了家屬，并將她送到醫(yī)院。
反復乏力、檢查結(jié)果提示“貧血”……連生活都無法顧及的林女士不得不向公司請了長假，開始四處求醫(yī)。輾轉(zhuǎn)江蘇、北京多地，直到今年年初，慕名來到浙江大學醫(yī)學院附屬第一醫(yī)院感染病科趙宏主任醫(yī)師的門診。高通量基因測序證實她的FECH基因突變，屬于紅細胞生成性卟啉病。
【病癥】
卟啉病是由于人體內(nèi)酶的缺乏或活性降低導致血紅素合成受阻，從而造成卟啉代謝障礙的疾病。因該病患者在陽光刺激下會有瘙癢、灼熱、腫痛的感覺，就像吸血鬼一樣畏光而被稱為“吸血鬼病”。
然而，卟啉病目前沒有特效療法，針對不同類型治療方案也不同。但如果不接受治療，可引起肝腎功能損傷，發(fā)生其他危及生命的情況。經(jīng)過對癥治療，林女士的乏力情況已有所好轉(zhuǎn)，可以自主行動，但未來她還需要長期服藥和隨訪。
因擔心遺傳問題，林女士的兒女也接受基因檢測，結(jié)果發(fā)現(xiàn)同樣存在卟啉病基因純合突變。這意味著，盡管現(xiàn)在還未發(fā)病，但在誘因誘發(fā)下，他（她）們也可能隨時發(fā)病。而林女士的愛人經(jīng)檢測則是雜合突變基因攜帶者，不會發(fā)病。
一家四口人，3人竟都有可能發(fā)作“吸血鬼病”！這樣的結(jié)果著實令人震驚。
浙大一院感染病科常務副主任（主持工作）楊益大教授解釋，卟啉病的誘因包括感染、勞累、應激、月經(jīng)、妊娠、藥物（如乙醇、巴比妥類、磺胺類、雌激素等）等，疾病發(fā)作往往“突如其來”，也無法有效預防。但建議有高危家族史的人員可接受遺傳學檢測和咨詢。
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