女子長(zhǎng)期乏力全家查出吸血鬼病基因
時(shí)間：2024-06-16 20:25 來(lái)源：今日頭條 責(zé)任編輯：曉鋒
原標(biāo)題：女子長(zhǎng)期乏力全家查出吸血鬼病基因
乏力、精神差，還可能是各種疾病的信號(hào)。52歲的林女士（化名）因此查出得了“吸血鬼病”。更令人瞠目結(jié)舌的是，他們?nèi)宜目谌耍峙�、�?ài)人，一雙兒女）都攜帶“吸血鬼病”基因。
醫(yī)生提醒，乏力是生活中很常見(jiàn)的未分化病癥，但并不是所有乏力都是由疾病引起。如果長(zhǎng)期乏力無(wú)法緩解，可能提示存在健康問(wèn)題，應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院就醫(yī)篩查。
【病例】
林女士一度是公司有名的業(yè)務(wù)員。但她總感覺(jué)沒(méi)力氣，一開(kāi)始以為是休息不足，并沒(méi)有放在心上。后來(lái)，林女士臉上、手上的皮膚都開(kāi)始變黃，正當(dāng)她準(zhǔn)備就醫(yī)時(shí)，突然感覺(jué)走不動(dòng)路，回家從一樓到四樓走了快一個(gè)小時(shí)，好不容易走到家門(mén)口就撐不住癱倒。幸虧被鄰居發(fā)現(xiàn)，趕緊聯(lián)系了家屬，并將她送到醫(yī)院。
反復(fù)乏力、檢查結(jié)果提示“貧血”……連生活都無(wú)法顧及的林女士不得不向公司請(qǐng)了長(zhǎng)假，開(kāi)始四處求醫(yī)。輾轉(zhuǎn)江蘇、北京多地，直到今年年初，慕名來(lái)到浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第一醫(yī)院感染病科趙宏主任醫(yī)師的門(mén)診。高通量基因測(cè)序證實(shí)她的FECH基因突變，屬于紅細(xì)胞生成性卟啉病。
【病癥】
卟啉病是由于人體內(nèi)酶的缺乏或活性降低導(dǎo)致血紅素合成受阻，從而造成卟啉代謝障礙的疾病。因該病患者在陽(yáng)光刺激下會(huì)有瘙癢、灼熱、腫痛的感覺(jué)，就像吸血鬼一樣畏光而被稱(chēng)為“吸血鬼病”。
然而，卟啉病目前沒(méi)有特效療法，針對(duì)不同類(lèi)型治療方案也不同。但如果不接受治療，可引起肝腎功能損傷，發(fā)生其他危及生命的情況。經(jīng)過(guò)對(duì)癥治療，林女士的乏力情況已有所好轉(zhuǎn)，可以自主行動(dòng)，但未來(lái)她還需要長(zhǎng)期服藥和隨訪(fǎng)。
因擔(dān)心遺傳問(wèn)題，林女士的兒女也接受基因檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)同樣存在卟啉病基因純合突變。這意味著，盡管現(xiàn)在還未發(fā)病，但在誘因誘發(fā)下，他（她）們也可能隨時(shí)發(fā)病。而林女士的愛(ài)人經(jīng)檢測(cè)則是雜合突變基因攜帶者，不會(huì)發(fā)病。
一家四口人，3人竟都有可能發(fā)作“吸血鬼病”！這樣的結(jié)果著實(shí)令人震驚。
浙大一院感染病科常務(wù)副主任（主持工作）楊益大教授解釋?zhuān)策〉恼T因包括感染、勞累、應(yīng)激、月經(jīng)、妊娠、藥物（如乙醇、巴比妥類(lèi)、磺胺類(lèi)、雌激素等）等，疾病發(fā)作往往“突如其來(lái)”，也無(wú)法有效預(yù)防。但建議有高危家族史的人員可接受遺傳學(xué)檢測(cè)和咨詢(xún)。
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