原標(biāo)題：超雄綜合征能預(yù)防嗎？天生壞小孩是因?yàn)槌劬C合征？
近日，四川一胎兒檢出嵌合體超雄引熱議，目前胎兒母親決定將孩子引產(chǎn)，一時(shí)間“超雄綜合征”再次進(jìn)入人們的視野。今天來(lái)和大家聊聊“超雄綜合征”真的會(huì)導(dǎo)致暴力犯罪嗎？超雄綜合征能預(yù)防嗎？
01，什么是超雄綜合征？
超雄綜合征，也稱(chēng)為XYY綜合征，是一種男性染色體異常的疾病，主要是比正常人多一條Y染色體。超雄綜合征除了可能出現(xiàn)的脾氣暴躁、易激惹和攻擊性行為外，還有以下典型表現(xiàn)：身材高大，面部寬厚，肢體粗壯，語(yǔ)言與學(xué)習(xí)能力受損，有神經(jīng)發(fā)育問(wèn)題及相關(guān)心理障礙。
“超雄綜合征”這種叫法反而是淡化了染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)，讓人覺(jué)得僅僅是“脾氣暴躁、易激惹和攻擊性行為外”。事實(shí)上，這其中更大的風(fēng)險(xiǎn)，比如出現(xiàn)智力、神經(jīng)發(fā)育異常等一系列健康問(wèn)題的風(fēng)險(xiǎn)，這種基因病真的要盡可能避開(kāi)。
而我們之所以很少提，是因?yàn)檫@東西研究的實(shí)在是太少了，你要承認(rèn)生物學(xué)是一門(mén)剛起步的學(xué)科。
所以，我一直建議，在有條件的情況下，對(duì)于染色體結(jié)構(gòu)變異（SV）（缺失、重復(fù)、倒位、易位）的情形，盡可能采取優(yōu)化策略，更別提這種整條染色體風(fēng)險(xiǎn)了。
02，“xx基因”的真正解釋
現(xiàn)在不少人已經(jīng)對(duì)基因概念很熟悉了，所以大家會(huì)經(jīng)常說(shuō)某人有xx基因等概念習(xí)以為常了。其實(shí)嚴(yán)格來(lái)說(shuō)，這是一個(gè)不 的生物學(xué)概念。
在正常情況下，所有人類(lèi)都是有2-3萬(wàn)個(gè)基因，不論是你還是非洲人、印第安人。這是全人類(lèi)共有的。
我們真正存在區(qū)別的不是基因這種很大的概念，而是具體到基因上的某幾個(gè)位點(diǎn)。換句話，說(shuō)某某有xx基因，真實(shí)的含義是，某某在xx基因上有個(gè)公認(rèn)的變異（SNP之類(lèi)的）。
也就是說(shuō)，高中時(shí)候?qū)W遺傳病的時(shí)候，Aa之類(lèi)的概念，其實(shí)并不代表一個(gè)基因，往往只是一個(gè)位點(diǎn)。
而反過(guò)來(lái)，你也可以意識(shí)到，一個(gè)點(diǎn)的變異，就可能導(dǎo)致很大的后果。
03，一個(gè)位點(diǎn)都可能事關(guān)重大
一個(gè)位點(diǎn)的變異都可能事關(guān)重大。比如香菜這東西，有的人覺(jué)得好吃，喜歡添加，有的人覺(jué)得這東西超級(jí)難吃，吃起來(lái)有一股肥皂味。
但是，影響是否吃香菜，只是一個(gè)位點(diǎn)。
研究人員通過(guò)對(duì)人群的篩查，發(fā)現(xiàn)，是否喜歡吃香菜，其實(shí)也和基因有關(guān)。具體的說(shuō)，是和人類(lèi)11號(hào)染色體上的一個(gè)OR6A2基因有關(guān)，該基因是人類(lèi)的嗅覺(jué)感受器之一，對(duì)醛類(lèi)化合物非常敏感。而香菜里的一種重要味道來(lái)源就是醛類(lèi)。具體地說(shuō)，是一個(gè)SNP Rs72921001。這個(gè)位點(diǎn)的變異型就會(huì)導(dǎo)致你覺(jué)得香菜有肥皂味。(p = 6.4 × 10−9, odds ratio 0.81 per A allele)
但是呢，這個(gè)位點(diǎn)，只是OR6A2上的一個(gè)點(diǎn)，相當(dāng)于OR6A2基因的1/7,954；而OR6A2基因所在的染色體是11號(hào)染色體，這條染色體上像OR6A2這樣的基因，還有1300多個(gè)；這條染色體有多長(zhǎng)呢？135Mb,也就是1.35億這么長(zhǎng)，很多疾病就落在這個(gè)染色體上；更別提，人類(lèi)基因組是30億堿基對(duì)呢。
類(lèi)似的，還有狐臭與否也發(fā)現(xiàn)與某些位點(diǎn)相關(guān)， 的癌基因BRCA家族也是一些位點(diǎn)變異引發(fā)了癌癥好幾倍增加。
你想想，僅僅一個(gè)位點(diǎn)的變異就可能出現(xiàn)這么大的影響，那給你一下子多了幾萬(wàn)乃至上億個(gè)位點(diǎn)，會(huì)發(fā)生什么？誰(shuí)都沒(méi)法預(yù)測(cè)，因?yàn)樘珡?fù)雜了。正因?yàn)槿绱�，臨床上，對(duì)于出現(xiàn)染色體級(jí)別的變異，往往是不建議生下來(lái)的，因?yàn)檫@背后的隱藏風(fēng)險(xiǎn)太大了。
當(dāng)然，你也許會(huì)說(shuō)，萬(wàn)一人家就是沒(méi)事呢？那就看你的運(yùn)氣怎么樣了。雖然目前已經(jīng)有不少新的藥物或者治療措施了，但是對(duì)于基因病，我們目前的應(yīng)對(duì)策略還很有限，而且，往往很貴很貴，還要專(zhuān)門(mén)針對(duì)性研發(fā)。
04，先天和后天
雖然我們承認(rèn)一個(gè)人的現(xiàn)狀是先天和后天的綜合結(jié)果，比如如今的身高節(jié)節(jié)攀升，并不是國(guó)人基因發(fā)生重大改變，而是我們營(yíng)養(yǎng)得到了提升。
但是，如果能夠降低先天的錯(cuò)誤率或者不確定率，那自然是更好的了，否則對(duì)于有侏儒癥之類(lèi)的人，后天營(yíng)養(yǎng)改善難度就要大很多。
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