原標題：“流”還是“留”？孕期超聲“大排畸”必不可少
25歲的孕婦小劉，孕早期有病毒感染史，孕4月時開始覺得胎動活躍，于是整個孕期她都在定期產(chǎn)檢并配合醫(yī)生完善各種抽血化驗及彩超檢查，孕23周時在恩施市中心醫(yī)院超聲影像科進行系統(tǒng)超聲篩查時，發(fā)現(xiàn)胎兒存在異常：胎兒骶尾部囊性包塊并脊髓圓錐位置低（考慮：閉合性脊柱裂并脊髓栓系可能），胎兒膽囊偏大。家屬和醫(yī)生高度重視，最終尊重家屬意愿進行了流產(chǎn)手術，術中情況與彩超結論完全相符合。
超聲檢查資料圖
脊柱裂是指由于胚胎發(fā)育過程中后神經(jīng)孔閉合失敗所致脊髓中線發(fā)育缺陷。分為開放性脊柱裂和閉合性脊柱裂，閉合性脊柱裂早期診斷困難，而開放性脊柱裂早期診斷也極具挑戰(zhàn)性。最近的研究及文獻報告，在早孕期顱腦橫切面及矢狀切面結構改變可以發(fā)現(xiàn)早孕期開放性脊柱裂的一些間接異常。
01為什么會有胎兒畸形？
胎兒畸形是指胎兒在子宮內發(fā)生的結構或染色體異常。造成胎兒畸形的原因復雜，包括：胎兒自身遺傳性因素、母體或外界環(huán)境因素等。預防胎兒畸形，及時檢查出嚴重胎兒畸形并進行引產(chǎn)，是提高出生人口質量的重要手段之一。
胎兒彩超檢查是排查胎兒結構畸形的常用方法。產(chǎn)科超聲檢查三個重點時間段是孕12-14周（主要是評估孕齡，NT值測量）、20-24周（主要進行胎兒結構畸形的系統(tǒng)篩查）、26-28周（要進行胎兒結構畸形的進一步篩查）。我們建議整個妊娠期至少進行這三次檢查，這三次的檢查是不可以相互替代的。另外出生前的超聲檢查也是必要的，是為了順利分娩作準備。
02關于胎兒超聲“大排畸”
胎兒超聲“大排畸”，顧名思義，就是通過超聲檢查，看胎兒發(fā)育是不是有嚴重畸形。胎兒畸形的種類繁多，幾乎所有系統(tǒng)均可受累。但由于一些夸大的宣傳，胎兒超聲“大排畸”往往被誤認為“大排畸”是 的，經(jīng)過“大排畸”檢查就是萬無一失了。
事實上，胎兒超聲“大排畸”是整個妊娠期非常重要的檢查，一般在孕20-24周進行，是通過超聲儀器檢查胎兒各個系統(tǒng)器官發(fā)育以及胎盤、羊水情況，來排查胎兒是否存在結構畸形及出生缺陷。建議每位準媽媽都要做，這不僅關系到胎兒是否健康、出生后的生存質量，還關乎整個家庭的幸福。
03胎兒超聲“大排畸”都排查什么？
頭部
檢查顱骨內結構，排查腦積水、無腦兒、檸檬頭等。
面部
排查唇裂、腭裂、小頜畸形、鼻骨缺失、先天性白內障等。
脊柱
排查脊柱裂、脊柱側彎、骶尾部畸胎瘤，各種類型的骨骼發(fā)育不良等。
心臟
排查心臟大血管畸形，如法洛氏四聯(lián)癥、大動脈轉位、左心發(fā)育不良、心內膜墊缺損等。
腹部
排查臍膨出、腹裂、腸道閉鎖、腎積水、多囊腎、巨膀胱、尿道梗阻等。
肢體和顏面部
排查胎兒肢體缺如、短肢畸形、足內翻等。
04“大排畸” 檢查時間
��？準媽媽做大排畸檢查的時間段是孕20-24周。
原因有兩個：一是這時期胎兒發(fā)育成熟，且羊膜腔內有充足空間利于寶寶體位變換，可利于發(fā)現(xiàn)胎兒明顯的結構異常；二是如果檢查出胎兒發(fā)育異常可以選擇提前終止妊娠，減輕孕晚期終止妊娠對準媽媽帶來身體和心理的雙重打擊。
05“大排畸”能篩查所有胎兒畸形嗎？
答案是：不一定！
因為“大排畸”檢查也存在一定的局限性，這與孕婦腹壁脂肪厚度、胎兒體位、羊水量等都有關系。另外，在畸形沒有發(fā)展到一定程度時超聲檢查也不能完全顯示。此外，如視力障礙、耳聾等胎兒缺陷也是大排畸無法檢查到的。目前國外發(fā)達國家運用超聲檢查對胎兒畸形的檢出率也只有70%左右。
雖然超聲檢查不能完全排除所有的胎兒畸形，但是規(guī)范檢查、及時就診，對一些重大及明顯的畸形是可以及時發(fā)現(xiàn)的。
06胎兒九種嚴重畸形
根據(jù)目前產(chǎn)前超聲檢查規(guī)范,原則上妊娠20-24周篩查的主要嚴重胎兒結構畸形包括9種：無腦畸形、無葉全前腦、嚴重腦膜腦膨出、嚴重開放性脊柱裂伴脊髓脊膜膨出、單心室、單一大動脈、雙側腎臟缺如、四肢嚴重短小的致死性骨發(fā)育不良、嚴重胸腹部缺損內臟外翻。
生一個健康的寶寶是每一個家庭的愿望，也是所有從事圍產(chǎn)期保健工作者努力的方向。超聲診斷由于無創(chuàng)、無放射、安全、方便、可動態(tài)的觀察胎兒個器官的結構，目前廣泛用于胎兒檢查中，是重要的產(chǎn)前診斷手段之一，對母親和胎兒健康平安是至關重要的。
投稿郵箱：chuanbeiol@163.com 詳情請訪問川北在線：http://dstuf.com/
