原標題：國際肝豆關注日，關于“銅娃娃”的這些知識你要知道

　　什么是國際肝豆關注日?

　　5月23日是國際肝豆關注日。這一紀念日，是由國內(nèi)專注肝豆狀核變性疾病的銅娃娃罕見病關愛中心于2014年發(fā)起，也是中國肝豆狀核變性罕見病患者群體率先在世界上倡導、發(fā)起、設立的國際Wilson病(Wilson Disease,WD)紀念日，旨在宣傳肝豆狀核變性疾病知識，呼吁社會關注這一罕見疾病。

　　“銅娃娃”跟銅有什么關系?

　　肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳病，又稱威爾遜氏病(英文：Wilson Disease，WD)，在國家衛(wèi)生健康委員會等五部門聯(lián)合制定的《第一批罕見病目錄》中位列第37個。

　　該病由位于第13號染色體的ATP7B基因突變導致體內(nèi)銅離子轉運及排泄障礙，銅在肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)、角膜、腎臟等臟器蓄積，出現(xiàn)一系列臨床表現(xiàn)，可累及全身多個臟器。發(fā)病年齡多為3～60歲，也有8個月及70多歲發(fā)病的患者報道。在國內(nèi)，這一患者群體有一個可愛、親切的名字，叫“銅娃娃”。

　　肝豆狀核變性的流行病學

　　我國尚缺乏全國性流行病學調查資料。參考國際相關研究表明，肝豆狀核變性可在任何年齡發(fā)病，主要以兒童、青少年多見4,5 ~35歲多發(fā)，發(fā)病年齡<10歲的患者多以肝病癥狀首發(fā)。性別方面，男性和女性患病率相當。

　　發(fā)病機制是什么?

　　ATP7B蛋白主要在肝臟表達,當ATP7B基因突變導致ATP7B蛋白對銅的轉運功能障礙時，銅在肝臟過量沉積，引起肝細胞線粒體氧化應激反應并對脂質、蛋白質、DNA和RNA等分子造成損傷，導致肝細胞損傷、肝臟脂肪變性。當銅超過了肝臟儲存容量，就會以游離銅的形式進人血液，并在腦部、腎臟、角膜、關節(jié)以及腸道等部位過量沉積,產(chǎn)生肝臟外的銅毒性，引起相應的臨床表現(xiàn)。

　　癥狀有哪些?

　　肝豆狀核變性患者臨床表現(xiàn)多樣，因受累器官和程度不同而異。肝臟是肝豆狀核變性患者最常累及的器官之一，患者在診斷時通常都存在不同程度的肝損傷。神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)多種多樣，常見表現(xiàn)有：肌張力障礙、震顫、肢體僵硬、運動遲緩、精神行為異常及其他少見的神經(jīng)癥狀。眼部表現(xiàn);K-F環(huán)是銅沉著于角膜后彈力層而形成的綠褐色或暗棕色環(huán)，是肝豆狀核變性的典型特征之一。

　　治療現(xiàn)狀如何?

　　肝豆狀核變性是為數(shù)不多的可用藥物治療的遺傳代謝性疾病，患者的治療原則是盡早治療、個體化治療和終生治療。

　　目前，針對該病的治療目的是減少銅攝入，阻止銅吸收，排出體內(nèi)多余的銅，維持體內(nèi)銅代謝平衡。

　　其他的治療方式，包括對癥治療、肝移植治療及低銅飲食治療。

　　如何做好家庭預防和健康生育?

　　肝豆狀核變性患者經(jīng)過治療癥狀穩(wěn)定后可正常結婚和生育，但在生育時配偶要進行ATP7B基因致病變異篩查。已生育了病患者的夫婦再次生育時,需建議進行產(chǎn)前基因診斷,以免再次生育肝豆狀核變性患兒。

　　國內(nèi)相關公益組織：

　　中國肝豆狀核變性罕見病關愛協(xié)會|銅娃娃罕見病關愛中心Chinese organization for Wilson Disease，簡稱COWD，Wilson-China，是由肝豆狀核變性罕見病患者及其家屬、志愿者等自發(fā)組織的民間非營利性公益機構，是國內(nèi)專注于Wilson病群體關愛服務的病友組織。關注“銅娃娃”微信公眾號了解更多信息。

　　(注：以上內(nèi)容有關治療及藥物部分僅作為信息交流之用，不作為實際的診療方案使用。具體診治方案，請以專業(yè)的醫(yī)療機構診斷為準。)

　　關于博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學中心

　　博鰲樂城維健罕見病臨床醫(yī)學中心(以下簡稱為“中心”)成立于2020年4月，由海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)管理局、維健投資(香港)有限公司、博鰲未來醫(yī)院三方共建于海南博鰲，旨在“與全球同步的速度，致力于將先進的罕見病產(chǎn)品導入中國市場，給中國及周邊國家和地區(qū)的罕見病患者及家庭帶來新希望”。


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