9齡童染怪病全身潰爛年尋醫(yī)原是基因問題

　　可能與母親在懷孕時接觸化學(xué)物品有關(guān)

　　“世上只有媽媽好……”當(dāng)靚靚，用光滑的小手捧著光潔的臉龐，用童聲唱起這首歌時，大家很難想象4個月前，靚靚右眼失明，左眼弱視，全身潰爛地躺在病床上喘著粗氣。靚靚出生一個月就出現(xiàn)全身紅斑、突發(fā)奇癢，9年的求醫(yī)路上，靚靚病情不斷加重，甚至出現(xiàn)雙目失明、腦中風(fēng)。

　　今年7月下旬，靚靚被轉(zhuǎn)入南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院治療，10天后，被確診為一種極為罕見的基因疾病——“嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征”。目前，靚靚逐漸好轉(zhuǎn)。醫(yī)生表示，發(fā)病原因可能與母親在懷孕時接觸化學(xué)物品有關(guān)。

　　孩子出生一個月就發(fā)病

　　陳小嬋是廣東陽江人，1979年來到海南，后來在儋州市那大鎮(zhèn)南和村成了家。42歲那年，她生下了 的孩子靚靚。然而讓陳小嬋始料不及的是，孩子出生一個月后，全身出現(xiàn)紅色斑點，大小不一的丘疹、丘皰疹、水泡和滲液，瘙癢嚴(yán)重。起初陳小嬋以為是普通的皮膚病，可是一天天過去，靚靚的耳朵、眼睛等部位出現(xiàn)不同程度感染。

　　為了救女兒，從此陳小嬋舉債度日，9年來跑了60家醫(yī)院，可女兒的病情不斷惡化。6歲時，女兒右眼失明，左眼弱視。8歲時突發(fā)“腦中風(fēng)”， 心、腦、肺、肝、腎等重要臟器逐漸受累并加重，皮膚瘙癢更為劇烈，甚至被多家醫(yī)院拒絕收治。

　　為了給靚靚治病，她早已債臺高筑。靚靚的醫(yī)藥費先后已經(jīng)花了四五十萬元，這些錢絕大多數(shù)都來自社會愛心人士的救濟。

　　今年7月，陳小嬋帶靚靚到南方醫(yī)院，細(xì)心的醫(yī)生仔細(xì)查看了靚靚60多家醫(yī)院的病歷和化驗報告后，發(fā)現(xiàn)靚靚有嗜酸性粒細(xì)胞增多的特點，靚靚的病終于有了轉(zhuǎn)機。

　　原是基因在作怪

　　南方醫(yī)院皮膚科主任曾抗、副教授梁燕華立即對靚靚開展了全面的臨床檢查、檢驗及科研實驗。考慮到該患兒屬晚育、晚產(chǎn)且胚胎發(fā)育期間接觸化學(xué)物品等，治療小組推測該病可能與遺傳或代謝等風(fēng)險因素有關(guān)。在靚靚入院10天以后，確診為“嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征”。這種病變一經(jīng)確診就有特效藥可以治療。患兒目前全身狀況已基本恢復(fù)正常。

　　病因或與化學(xué)藥物有關(guān)

　　是什么原因?qū)е蚂n靚患上嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征？梁燕華表示，嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征的病因未明，根據(jù)陳小嬋回憶，當(dāng)年她在鞋廠工作，分娩時屬于43周晚產(chǎn)。在鞋廠工作時，她的工作就是負(fù)責(zé)用膠水將皮鞋黏合好。梁燕華推測，靚靚的發(fā)病原因可能與高齡產(chǎn)婦、晚產(chǎn)、接觸化學(xué)物品有關(guān)。

　　嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征是一種具有高度異質(zhì)性的罕見疾病，發(fā)病率為3.6/10000000，平均診斷年齡為52.5歲，兒童發(fā)病率更低，迄今僅有33例報道，平均診斷年齡為11歲。而靚靚的不少癥狀都是前所未見，如失明、腦中風(fēng)等癥狀。梁燕華說，該案例為國際上首例嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征伴發(fā)弱視及失明、高苯丙氨酸血癥及高血小板血癥的案例，增添了嗜酸性粒細(xì)胞增多綜合征的臨床內(nèi)容。(文/記者王鶴 通訊員黃治才、吳劍鵬 圖/記者喬軍偉)

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