關注罕見病小腸間質瘤，讓晚期患者的用藥觸手可及
時間：2022-12-15 11:37 來源：今日頭條 責任編輯：毛青青
原標題：關注罕見病小腸間質瘤，讓晚期患者的用藥觸手可及
胃腸道間質瘤（GISTs）是較為罕見的腫瘤之一，全球每年發(fā)病率約為十萬分之一，國內每年約有2-3萬名新診斷患者，有超過10萬名患者正在接受治療。然而，它卻是人體消化道最常見的軟組織肉瘤。
胃腸道間質瘤可以起源于胃腸道的任何部位。其中小腸間質瘤約占30%，但其變?yōu)閻盒阅[瘤的風險率約為35%-40%，是胃間質瘤的兩倍，發(fā)生腹腔內擴散也較胃間質瘤多見，不過卻一直沒有引起人們足夠的重視。今天我們就來了解一下小腸間質瘤的方方面面。
得了小腸間質瘤該怎么治？
小腸間質瘤發(fā)病較為隱匿，當小腸活動度較好、腫瘤較小時，患者幾乎沒有癥狀，只有當腫瘤長大到一定程度，出現(xiàn)腹部包塊、腹痛、嘔血、黑便、穿孔等情況時，才會到醫(yī)院來就醫(yī)。
小腸間質瘤的治療原則與GIST基本相同。對于早期GIST，手術切除是臨床上首選的主要治療手段。而GIST發(fā)現(xiàn)較晚的特點使許多患者喪失了手術根治的最佳機會。
數(shù)據(jù)顯示，約85%的GIST患者存在KIT或PDGFRα基因突變，因此對于這部分患者，如果有手術的可能，在術前采用分子靶向藥物治療，盡可能減小腫瘤體積，可增加根治性切除手術的機會；如果已經(jīng)接受了根治性手術，采用靶向藥可預防術后的復發(fā)或者轉移。而對于無法手術的患者，可直接采用靶向藥治療。
瑞派替尼緩解傳統(tǒng)靶向藥耐藥難題
從2002年開始，多種靶向藥物相繼開發(fā)、獲批，逐步應用于臨床，使得原本無藥可治、預后極差的GIST逐漸步入“慢性病”范疇，顯著改善了我國晚期患者的生存狀態(tài)和生命質量，如靶向藥物伊馬替尼和舒尼替尼等，給晚期患者提供了更多的用藥選擇。
但值得注意的是，靶向藥一直以來存在著“耐藥”的難題。晚期且有轉移的小腸間質瘤患者在一線治療后，一般不到兩年就會復發(fā)，而在使用二線、三線的治療藥物后很快會出現(xiàn)耐藥情況，缺乏有效的后線藥物，因此晚期小腸間質瘤以及其他晚期GIST在治療上存在著巨大的未滿足需求。
2021年3月，靶向藥瑞派替尼被國家藥品監(jiān)督管理局批準，用于治療已接受過包括伊馬替尼在內的3種及以上激酶抑制劑治療的晚期GIST成人患者，成為中國大陸首個獲批上市的GIST四線標準治療藥物。瑞派替尼的出現(xiàn)成功緩解了耐藥僵局。相比伊馬替尼、舒尼替尼等傳統(tǒng)靶向藥物，新型靶向藥瑞派替尼的作用機制不同，它可憑借其獨特的雙重作用機制來抑制開關口袋和活化環(huán)，從而廣泛抑制KIT和PDGFRα突變激酶。
而最近，國際III期臨床研究INTRIGUE證實，針對整體人群，瑞派替尼的無進展生存時間（PFS）與舒尼替尼相當，而客觀緩解率（ORR）和安全性更好�；谶@個研究，瑞派替尼還被中國臨床腫瘤學會（CSCO）《胃腸間質瘤診療指南》推薦為二線治療推薦用藥（II級推薦）為GIST的二線治療增加了一個新的重要選擇。
瑞派替尼通過醫(yī)保初審，晚期患者的用藥或觸手可及！
瑞派替尼給患者帶來了治療的希望，但價格問題卻讓許多患者猶豫不決，甚至錯過最佳用藥時機。為了提高藥物可及性，在社會各方的努力下，瑞派替尼被納入多地“惠民保”項目，切實減輕患者的經(jīng)濟負擔。以湖南“愛民保”為例，凡參保的人員，健康體賠付比例60%，既往癥賠付比例24%，投保時間截止到11月底。
然而商保只解決了部分患者的問題，罕見病用藥只有通過醫(yī)保談判，才能讓全國有需要的患者都用上。2022年9月17日，國家醫(yī)保局公布了國家醫(yī)保藥品目錄通過形式審查名單， 其中包括瑞派替尼在內的19種罕見病用藥均被納入國家鼓勵名單，也就是說瑞派替尼最終納入醫(yī)保目錄的可能性很大。
小腸間質瘤作為GIST中一種比較兇險的類型，其患者應該得到我們更多的重視。我們期待未來瑞派替尼能夠談判成功、進入醫(yī)保，讓患者“買得起、用得起”，為更多患者帶來福音！
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