1963年,法國科學家首先報告了一種特殊的疾病,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合癥”。“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。根據國外報告,“貓叫綜合癥”在新生兒中的發(fā)病率為四萬五千分之一;在精神發(fā)育不全者中,其發(fā)生率為3/2000。 貓叫綜合癥”患兒一般狀態(tài)及反應差,哭聲細弱似貓叫樣,頭小而圓,兩眼眶距離過寬,下頜小、頸偏短,耳廓低位,雙手呈“斷掌”掌紋。詢問媽媽獲悉:母親孕早期有先兆流產史。新生兒期喂養(yǎng)困難,吐奶明顯,有黃疸遷延史,出生到現在一直喜哭吵,易激惹,哭聲低微。貓叫綜合征發(fā)病幾率約為1/50000,本病是因5號染色體短臂缺失所引起。貓叫綜合征最顯著的特征,為嬰兒期有微弱的、悲哀的、似貓叫的哭聲,此哭聲在呼氣時發(fā)生,吸氣時不出現,隨著年齡增長,貓叫樣哭聲好轉。該病死亡率低,多數患兒可活到成人,但體重及身長均低于正常。由于該病有嚴重智能障礙及運動發(fā)育落后,建議行康復訓練以促進運動功能的發(fā)育及智力發(fā)育。
“貓叫綜合癥”在國內外均很少見;純阂话惚憩F為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點,并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據稱,病兒哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關。 據臨床觀察,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段。
雖然“貓叫綜合征”無法治愈,但通過良好的健康護理能提高患兒的生存質量。取名“貓叫綜合征”可是虧了我們小貓咪了。
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