林女士(化名)已經(jīng)結(jié)婚6年了,卻一直懷不上孩子,林女士開始著急了,便和丈夫一起來到溫醫(yī)大附一院生殖醫(yī)學中心就診。
經(jīng)過詳細的問診,醫(yī)生發(fā)現(xiàn)林女士的愛人楊先生平時除了加班,日常的生活很規(guī)律,夫妻生活方面都正常。但楊先生的精液分析結(jié)果卻是令夫妻倆大吃一驚:楊先生的精液里竟然沒有精子。
根據(jù)這一結(jié)果,醫(yī)生安排了更加詳細的檢查,希望能從中找出病因。檢測 AZF 基因(位于 Y 染色體,控制精子生成的基因)發(fā)現(xiàn)全部缺失,同時促卵泡激素 ( FSH ) 很高,男性 官發(fā)育卻基本正常。染色體結(jié)果是 46,XX。從遺傳學角度講,這就意味著 " 他 " 并不是男人 …… 臨床上稱為為性反轉(zhuǎn)綜合征。性反轉(zhuǎn)綜合征是一類性別發(fā)育異常的遺傳性疾病,該病的發(fā)生機制較復雜,通常不是由單一的原因所引起。
醫(yī)生提醒大家:
遺傳缺陷是引起男性不育的一個重要原因,針對重度少弱精尤其是無精子癥不育患者,在治療之前,非常有必要進行染色體以及Y染色體微缺失基因等基因檢查,以明確病因進行下一步的生育指導。但如果真是46,XX男性綜合征引起的無精子癥不育,無論吃任何藥、吃多長時間,都無濟于事。
無獨有偶,去年12月21日,在湖南長沙,51歲的張女士和自己的老公已經(jīng)結(jié)婚20多年,20年來兩人并沒有生育,張女士長的很漂亮,身材和氣質(zhì)方面那也是沒得說,皮膚白皙細膩,所以張女士的丈夫多年來對妻子也是關(guān)愛有加,因張女士發(fā)現(xiàn)自己有疾病所以才來入院檢查,檢查后醫(yī)生得知張女士從來沒來過月經(jīng),并且也沒有生過小孩。后來醫(yī)生對其做了進一步染色體檢查,發(fā)現(xiàn)她是46XY,換句話講就是一名男性!
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