原標(biāo)題：高中學(xué)歷父親回應(yīng)救兒子自制藥 求藥無(wú)門(mén)的他上演現(xiàn)實(shí)版我不是藥神
近日，高中學(xué)歷的徐偉為救兒子自學(xué)基因編輯、自制藥用級(jí)化合物的故事，引發(fā)熱議。
9月29日，當(dāng)事人徐偉發(fā)文稱(chēng)：兒子病重，你會(huì)冒險(xiǎn)選擇自制藥嗎？
【希望專(zhuān)家?guī)兔獯鹨蓡?wèn)】
我深知基因突變導(dǎo)致的疾病最終治療手段一定是基因治療，從制備化合物的同時(shí)我已在開(kāi)展由AAV9介導(dǎo)的基因替代治療的方案，經(jīng)過(guò)1年多的努力，終于通過(guò)分析蛋白結(jié)構(gòu)域截短了ATP7A基因的序列，并且構(gòu)建了質(zhì)粒，目前也已在293T細(xì)胞上進(jìn)行表達(dá)驗(yàn)證和生物學(xué)活性驗(yàn)證，AAV的包裝公司也已簽訂合同，但是對(duì)于A(yíng)AV9載體的免疫問(wèn)題和多次遞送問(wèn)題還不是了解的很透徹，希望有相關(guān)的AAV載體專(zhuān)家能夠幫忙解答一些疑問(wèn)，也希望有相關(guān)的動(dòng)物實(shí)驗(yàn)機(jī)構(gòu)能夠?yàn)楹罄m(xù)的安全性測(cè)試提供一些支持。
【將投入基因編輯工具研究】
因?yàn)楹⒆油蛔兊幕蛟谌矶加斜磉_(dá)，AAV9介導(dǎo)的基因替代只能夠解決一些更新周期慢的器官的基因問(wèn)題，最終的基因在體編輯才是最徹底的治療方式，我想在基因替代治療后全身心投入prime editor的基因編輯工具研究中，因?yàn)槲液⒆拥耐蛔兪侵貜?fù)突變，在A(yíng)TP7A基因序列第1141位多插入了一個(gè)A堿基，導(dǎo)致終止密碼子提前，蛋白翻譯被阻斷。所以我想通過(guò)prime editor工具切除多出的A堿基，我考慮用孩子的皮膚成纖維細(xì)胞體外培養(yǎng)后做為模型細(xì)胞，根據(jù)突變位點(diǎn)設(shè)計(jì)prime editor的RNA，通過(guò)構(gòu)建質(zhì)粒體外驗(yàn)證編輯效率。也希望有關(guān)的專(zhuān)家可以幫幫我。
>>>>【此前報(bào)道】
9月28日，健康專(zhuān)業(yè)資訊平臺(tái)“八點(diǎn)健聞”發(fā)文《一個(gè)父親的選擇：鋌而走險(xiǎn)自制藥，還是等著孩子死去》。
每天晚上11點(diǎn)入睡前，銅離子最容易穿透血腦屏障的時(shí)候，2歲3個(gè)月大的徐灝洋被外婆抱在腿上，孩子?jì)寢審谋淅锶〕鲂∑垦b的組氨酸銅，擰開(kāi)瓶蓋倒入針管，酒精棉擦拭針頭，碘伏擦皮膚。隨著針頭扎入皮膚，藍(lán)色液體逐步推進(jìn)體內(nèi)，孩子因疼痛開(kāi)始放聲哭喊。
這樣的情景，自2020年9月注射自制藥以來(lái)，已經(jīng)重復(fù)了300多次。
對(duì)于遺傳性銅缺乏疾病Menkes綜合癥患兒來(lái)說(shuō)，組氨酸銅雖然只能緩解癥狀，目前看來(lái)，卻也是延長(zhǎng)孩子生命的 希望。
2019年6月6日，徐偉的第二個(gè)孩子，一個(gè)48公分、5.2斤的男孩出生，除了頭發(fā)卷脆、皮膚稍顯白皙，他看上去和普通嬰兒無(wú)異。
6個(gè)月大時(shí)，小灝洋的生長(zhǎng)軌跡明顯落后于同齡標(biāo)準(zhǔn)。他不會(huì)趴著和翻身，頭也抬不穩(wěn)，大部分時(shí)間躺在床上，是個(gè)安靜的乖寶寶。
在云南省第一人民醫(yī)院，小灝洋先是被認(rèn)定為生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，直到3個(gè)月后才遲遲出具的基因檢測(cè)報(bào)告宣告了結(jié)論：ATP7A基因缺陷，Menkes綜合癥。這是云南的第一例Menkes綜合癥，就連首診醫(yī)生拿到報(bào)告時(shí)，先查了半天資料，然后告訴徐偉——“沒(méi)法治”。
Menkes綜合癥是一種極其罕見(jiàn)的遺傳性疾病，大多見(jiàn)于男童，1962年由Menkes首先報(bào)道而得名。由于患者X染色體上的ATP7A基因發(fā)生變異，導(dǎo)致身體無(wú)法吸收銅離子，嚴(yán)重影響正常發(fā)育，而女性因?yàn)橛袃蓷lX染色體通常并不會(huì)發(fā)病。
新冠疫情斷了境外就醫(yī)拿藥的渠道，只有高中學(xué)歷的徐偉走上了自制藥之路。
在研究自制藥的同時(shí)，徐偉重拾課本，去年，他報(bào)名了成人高考，而將來(lái)的目標(biāo)是“參加研究生考試，去真正的實(shí)驗(yàn)室，了解涉及兒子疾病的方方面面，尤其是分子生物學(xué)”。這位父親希望，系統(tǒng)性學(xué)習(xí)能為將來(lái)針對(duì)兒子疾病的基因治療打下基礎(chǔ)。
其在發(fā)文中回應(yīng)制化合物過(guò)程中的相關(guān)問(wèn)題：
我已根據(jù)藥典盡量達(dá)到環(huán)境的潔凈度，空間也用過(guò)氧乙酸滅菌過(guò)，空氣沉降菌與浮游菌都通過(guò)檢驗(yàn)，制劑最終也通過(guò)了0.22um的過(guò)濾滅菌，并且所有原料均采用藥用級(jí)，最后也會(huì)通過(guò)TSA接種驗(yàn)證無(wú)菌，鱟試劑檢測(cè)細(xì)菌內(nèi)毒素。
但是化合物只能對(duì)兒子的病情起到緩解的作用，所以開(kāi)始培養(yǎng)間充質(zhì)干細(xì)胞，希望通過(guò)干細(xì)胞更好的改善孩子的病情。好在干細(xì)胞培養(yǎng)獲得了成功，但面臨生物制劑的支原體、人源病毒、細(xì)胞表面標(biāo)志物、端粒酶等相關(guān)的檢測(cè)費(fèi)用昂貴，而孩子病了之后所有收入來(lái)源都斷了，加上搭建實(shí)驗(yàn)室和研發(fā)后期的基因藥物，真的是囊中羞澀，希望有相關(guān)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)能夠提供一些幫助。
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