FSHD SOCIETY 與 新亞集團 攜手合作致力于面肩胛肱型肌肉萎縮癥發(fā)展
時間：2021-11-02 12:30 來源：今日頭條 責任編輯：毛青青
原標題：FSHD SOCIETY 與 新亞集團 攜手合作致力于面肩胛肱型肌肉萎縮癥發(fā)展
當前罕見病領(lǐng)域仍然存在認知低、誤診率高、診斷困難、可治性低等問題，由于大多數(shù)罕見病屬于遺傳性疾病，針對由遺傳缺陷引起的罕見病的精準診斷和治療，在遺傳學(xué)方面的研究和基因水平的檢測顯得尤為重要。
鑒于亞洲缺乏針對性的罕見病基因組數(shù)據(jù)及無法獲得優(yōu)質(zhì)的診斷服務(wù)，因此，新亞集團在2018年啟動了“Pangenia罕見病基因組計劃”， 通過建立基因組數(shù)據(jù)庫和通過亞洲確診患者的患者登記，與亞洲和美國學(xué)術(shù)界的研發(fā)合作，對治療的投資（FSHD / SMA /衛(wèi)星細胞以進行肌肉再生），并與本地和區(qū)域患者倡導(dǎo)團體（PAG）建立服務(wù)和支持網(wǎng)絡(luò)。并于2021年，成立了亞洲首間專注于罕見疾病研究的卓越中心– Pangenia罕見病卓越中心（PanRARE CoE）。
PanRARE 不但能為患者、醫(yī)生和護理人員提供及時、準確臨床診斷服務(wù)，還會將患者與相關(guān)的先進醫(yī)療設(shè)施以及專家和患者倡導(dǎo)團體等其他資源聯(lián)系起來，以提供針對特定疾病的持續(xù)支持和治療管理。
而面肩肱協(xié)會 (FSHD Society) 是世界上最大的病人組織網(wǎng)絡(luò)，旨在推動支持面肩胛肱型肌肉菨縮癥（FSHD）的相關(guān)研究和幫助患者及家庭。作為世界 FSHD 聯(lián)盟的組織者，面肩肱協(xié)會還與 20 多個國家的患者組織、臨床醫(yī)生和研究人員建立了互相聯(lián)系基礎(chǔ)網(wǎng)絡(luò)。此次，PanRARE與FSHD Society 組織的深入交流合作，將搭建一站式服務(wù)的卓越生態(tài)體系，其研究重點放在面肩胛肱型肌肉菨縮癥（FSHD），為患者提供有力的支持，幫助其獲得優(yōu)質(zhì)精準的診斷服務(wù)，及個性化的治療計劃。“
面肩胛肱型肌肉萎縮癥（FSHD）是一種遺傳性疾病，會導(dǎo)致骨骼肌變?nèi)酢?/div>
通常在青少年早期發(fā)病，最初由面部、肩胛、上臂、腿部或核心部位開始，后期可以擴散到任何肌肉。
約 20% 的病人在 50 歲前已經(jīng)需要以輪椅代步。超過 70% 的人會經(jīng)歷劇痛和疲勞�，F(xiàn)階段暫時沒有有效的治療方法，但希望在明天。
- FSHD Society ”
PanRARE致力于為亞洲地區(qū)患有罕見疾病的兒科患者和成年患者提供支持，于區(qū)內(nèi)提供一站式優(yōu)質(zhì)的罕見疾病診斷、治療、護理和認識，亦希望透過此合作盼能在未來數(shù)年達到以下目標：
1.在香港及中國內(nèi)地建立面肩胛肱型肌肉菨縮癥 (FSHD)的患者名冊
2.透過井井有條的系統(tǒng)，嚴謹有序地替FSHD患者作登記
3.透過各式各樣的教育活動及基因講座，為FSHD的患者及其家屬提供全面的診斷及治療信息
4.找尋FSHD臨床相關(guān)的生物標記
5.為FSHD的患者提供全球 的臨床試驗信息，包括符合臨床試驗條件及創(chuàng)新的治療方法
Dr. Alex Kiselyov (PanRARE CSO)亦指出今次的合作計劃標志著我們在亞太區(qū)建立的一站式卓越服務(wù)中心的成果，達致提供全面的診斷及治療資訊，以及提高大眾對罕見病的認識，包括面肩胛肱型肌肉菨縮癥。
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