原標(biāo)題：女子稱DNA篩查低風(fēng)險(xiǎn)卻生唐氏兒 依然生出個(gè)唐寶寶？
唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)，卻依然生出個(gè)唐寶寶？這個(gè)檢查還有必要做嗎？今天來說說唐氏兒篩查與無創(chuàng)DNA檢測
懷孕期間為了保證孕媽媽和胎寶寶的健康，要做很多檢查，唐氏篩查，是其中最重要的檢查之一，可以降低唐氏綜合征患兒的出生率。那么什么是唐氏綜合征呢？唐氏綜合征是指21號(hào)染色體先天異常疾病，也是新生兒最常見的染色體異常疾病，患病率約為1/600。
唐氏寶寶大多有智力障礙、自閉癥、身材矮小、心臟缺陷、腸道畸形等健康問題。雖然這個(gè)病的發(fā)生率不算太高，但對孩子和一個(gè)家庭來說，不僅會(huì)帶來很大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，精神上的壓力會(huì)更大，有的甚至?xí)䦃嚎逡粋�(gè)家。而且目前還沒有有效地治療唐氏綜合征的方法，孕期唐篩是最主要的預(yù)防措施，所以這個(gè)檢查孕媽媽一定要去做。
唐氏綜合征主要是由染色體的變異引起的，而引起染色體變異的因素有很多，包括：
▶遺傳因素：染色體變異疾病具有一定的遺傳性，如果父母一方為染色體異常攜帶者，其孩子患病風(fēng)險(xiǎn)將提高10倍左右。
▶產(chǎn)婦年齡較大，或接觸過放射性物質(zhì)、化學(xué)物質(zhì)等都可能增加胎兒患病的風(fēng)險(xiǎn)。
有的孕媽就要問了，既然唐氏綜合征跟染色體有關(guān)，那么如果父母雙方染色體都是正常的，還有必要做唐篩嗎？
據(jù)統(tǒng)計(jì)，95%左右的唐氏綜合征患者的父母或家族并沒有唐氏綜合征病史，而是因?yàn)榫踊蚵炎踊蚴芫言缙诩?xì)胞分裂錯(cuò)誤所致。所以從優(yōu)生優(yōu)育方面來講，所有懷孕的女性都應(yīng)該進(jìn)行唐氏篩查。
目前，唐氏篩查按懷孕時(shí)間分為早期唐篩和中期唐篩。
早期唐篩通常是在孕11周——13周6天進(jìn)行，中期唐篩通常在孕15周——20周進(jìn)行。
唐氏篩查具有一定的時(shí)間局限性，提前或推后，都可能會(huì)影響結(jié)果的準(zhǔn)確性，如果錯(cuò)過這兩個(gè)時(shí)間段的篩查，是無法進(jìn)行補(bǔ)檢的，只能進(jìn)行無創(chuàng)DNA篩查或羊水穿刺。
那么，唐氏篩查是不是100%就能查出胎寶寶的問題呢？
坦誠地說，并不能。
唐氏篩查的目的是篩查，而不是診斷，且篩查結(jié)果也不是一個(gè)準(zhǔn)確的數(shù)值，只是一個(gè)比例。所以，唐氏篩查的結(jié)果只能顯示其風(fēng)險(xiǎn)的高低。風(fēng)險(xiǎn)低不代表沒有風(fēng)險(xiǎn)，風(fēng)險(xiǎn)高也不一定就代表一定有問題。也就是說，很可能唐氏篩查顯示低風(fēng)險(xiǎn)，但依然可能生出個(gè)唐寶寶，或者唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)，寶寶生下來卻是健康的。
從我國目前唐氏篩查的情況來看，早期唐篩的檢出率高于中期唐篩，但是早期唐篩會(huì)受到NT彩超準(zhǔn)確性的影響，所以也不能武斷的說早期唐篩的準(zhǔn)確率比中期唐篩高。
那么，如果唐氏篩查的結(jié)果顯示為高風(fēng)險(xiǎn)，要怎么辦？
在我國唐篩具有不重復(fù)檢查的原則，唐篩的目的不是為了確診，只是為了篩查出患病可能性較大的孕婦。
此外，唐篩的檢查結(jié)果沒有具體的數(shù)值，只是一個(gè)范圍，如果兩次篩查的結(jié)果不同，到時(shí)候會(huì)更難決定應(yīng)該相信哪次的篩查結(jié)果。
所以在孕檢的過程中，如果出現(xiàn)唐篩風(fēng)險(xiǎn)高的情況，醫(yī)生一般會(huì)建議做無創(chuàng)DNA篩查或羊水穿刺。
如果做完無創(chuàng)或羊水穿刺結(jié)果依然是陽性，那么就需要終止妊娠，防止唐氏綜合征或其他染色體異常疾病的胎兒出生，做到優(yōu)生優(yōu)育，減少家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)。
既然唐氏篩查的準(zhǔn)確性不確定，為什么不直接進(jìn)行無創(chuàng)胎兒DNA篩查或羊水穿刺呢？這是因?yàn)椋?/div>
第一、無創(chuàng)胎兒DNA篩查僅針對21、13、18號(hào)染色體的非整倍體，而唐氏篩查還對其他染色體的非整倍體及部分染色體結(jié)構(gòu)異常有篩查作用。
第二、唐篩中的某些血清指標(biāo)，與妊娠期其他并發(fā)癥相關(guān)，如子癇前期等，這也為這些并發(fā)癥的早期預(yù)測提供了幫助。
第三、羊水穿刺的準(zhǔn)確率雖然很高，檢測內(nèi)容也比較全面，但具有創(chuàng)傷性，會(huì)有流產(chǎn)和感染的風(fēng)險(xiǎn)，所以羊水穿刺不能作為普查方法。
第四、從經(jīng)濟(jì)角度來講，目前無創(chuàng)胎兒DNA篩查成本較高，還不適合作為必要的一線篩查手段。
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